외과 질환 - 선천성 거대결장증

선천성 거대결장증 또는 히르쉬스프룽병 (Hirschsprung's Disease)은 출생 시 대장의 일부에 신경세포가 없는 상태로 태어나는 질환을 말합니다. 이로 인해 해당 부위의 대장이 제대로 수축하지 못하고 확장되게 됩니다.

선천성 거대결장은 태아가 발생하면서 장관의 일부가 장기 발달 과정에서 정상적인 위치로 이동하지 못하고 복부 밖으로 튀어나오는 선천적인 이상현상을 말합니다. 이는 주로 복부벽의 결손으로 인해 발생하며, 일반적으로 아기가 출생한 후에 바로 치료가 필요한 상황입니다.

이 상태는 종종 수술적 치료가 필요하며, 만약 치료가 이루어지지 않으면 아기의 장기가 손상될 수 있습니다. 선천성 거대결장은 종종 초음파 검사를 통해 태아기의 장기 발달 단계에서 발견될 수 있습니다.

선천성 질환

 

 선천적 거대결장증의 원인

이 질환은 대장에 신경 세포가 제대로 발달되지 않아서 발생합니다. 정확한 원인은 알려져 있지 않지만, 유전적 요인이 관련되어 있을 수 있습니다.

인체가 형성될 때, 부교감신경 중에서 미주신경이 식도에서 항문까지 분포하게 되는데 그 과정 중에서 어느 단계에서 정지하면 그 이하의 장에는 신경이 없이 발달하게 되고 이 때문에 장이 제대로 움직이지 않는 선천성 거대결장증이 나타납니다.

 

증상과 진단 방법

신생아의 경우, 첫 대변 배설 지연 복부 팽만 또는 통증이 있고 변비가 심해 일주일에 1회 정도 대변을 보기도 하고 대변을 볼 때 힘을 주고 울거나 방귀를 많이 뀝니다. 토하거나 구토 증상이 있으며 체중이 늘지 않고 아랫배에서 대변 덩어리가 만져지는 증상이 있습니다. 

증상이 심한 경우는 출생 직후부터 증상이 나타나서 태변을 제대로 보지 못하거나 정상아보다 오래 보고 변비가 심하면 장이 늘어나면서 염증이 진행될 수 있습니다. 설사를 하거나 탈수, 패혈증이 생길 가능성이 높습니다. 

 

진단방법으로는 선천성 거대결장증이 의심되면 대장 조영술, 항문직장 내압 검사, 직장 생검 등을 시행하여 진단할 수 있습니다. 대장 조영술로 대장의 확장된 부분을 확인할 수 있고 직장 생검은 대장의 신경세포 부족을 확인하기 위해 사용됩니다.

치료

선천성 결장증은 조기 발견과 적절한 치료가 중요합니다. 만약 신생아나 아이가 위의 증상을 보이면, 전문가와 상담하는 것이 좋습니다.

 

선천성 거대결장증은 부교감신경절이 없는 결장이나 직장 부분을 절제하고 연결하는 수술을 시행하고 신경이 분포하지 않는 장의 길이가 짧을수록 좋습니다. 대개 신경이 분포하지 않는 장이 직장 및 S자 결장에 국한된 경우가 많고이 경우는  치료 결과가 좋습니다. 드물지만 전장에 걸쳐 거대결장증이 있는 경우에는 예후가 좋지 않고 장기간 정맥 영양을 시행해야 합니다. 

 

선천성 거대결장증의 가장 중요하면서 위험한 합병증은 장염이고  매우 급속히 진행되기 때문에 신속히 치료해야 합니다. 장염은 수술 치료 후에도 있을 수 있으므로 주의해야 합니다.