728x90 반응형 골형성 부전증1 골형성 부전증: 원인, 증상 및 치료 방법 골형성 부전증: 원인, 증상 및 치료 방법골형성 부전증(Osteogenesis Imperfecta, OI)은 뼈가 쉽게 부러지는 유전적 질환으로, 뼈의 형성과 구조를 담당하는 콜라겐 단백질의 이상으로 인해 뼈가 약해지고 부러지기 쉬운 상태를 말합니다.‘취약골 증후군(brittle bone syndrome)’이라고도 불리는 이 질환은 선천적 유전 질환으로, 다양한 유형과 증상을 보이며 정도에 따라 경증에서 중증까지 다양하게 나타납니다.골형성 부전증의 원인골형성 부전증의 원인은 주로 유전적 돌연변이로 인해 발생하며, 이는 콜라겐을 생성하는 유전자의 이상으로 연결됩니다. 대부분의 경우, 부모로부터 유전되거나 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전자 돌연변이뼈를 구성하는 중요한 단백질인 **콜라겐(특히 콜라겐 유형 .. 2024. 11. 5. 이전 1 다음 728x90 반응형
